我国出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%，占全世界出生缺陷儿童的五分之一。每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。其中唐氏综合征是新生儿较常见的染色体疾病，平均每20分钟就出生一个。城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合征的可能。
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类.疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。
唐氏综合症(T21)、爱德华氏综合症(T18)、帕陶氏综合症(T13)其中，唐氏综合征的发病率高达1/800～1/600迄今为止无法根治。
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，医生建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测。
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