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我国出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%,占全世界出生缺陷儿童的五分之一。每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。其中唐氏综合征是新生儿较常见的染色体疾病,平均每20分钟就出生一个。城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合征的可能。

为什么要做基因产前检测?

新生儿都有哪些“隐形缺陷”?

染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类.疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。

较为常见的三大染色体疾病

唐氏综合症(T21)、爱德华氏综合症(T18)、帕陶氏综合症(T13)其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600迄今为止无法根治。

染色体患儿的影响因素

染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,医生建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测。

基因检测适用人群

基因产前检查的方法突破

基因检测方法是通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序方法,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综 合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险几率。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性较高的特点。

WHY&WHEN选择基因的理由

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